Comprendre la maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie rare d’origine génétique. Elle se caractérise par l’accumulation de cuivre dans plusieurs organismes comme le foie, le cerveau, etc. Si elle n’est pas traitée, elle peut être fatale pour la vie du patient.

Les causes de la maladie de Wilson

Le cuivre est nécessaire au fonctionnement de l’organisme. Il est d’ailleurs présent dans une grande partie de notre alimentation. Le cuivre produit par la nourriture est stocké dans le foie. Il est ensuite transporté par une molécule appelée céruléoplasmine pour rejoindre les différents organes. Les cuivres en excédents sont alors éliminés par la bile et les urines.
La maladie de Wilson altère justement l’élimination du cuivre hors de l’organisme. Cependant, sa présence en excès représente une intoxication de nombreux organes.

Les symptômes de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson est indétectable pour les enfants de moins de 3 ans. Ses symptômes sont différents en fonction de l’organe touché. S’il s’agit du foie, elle se manifeste par une hépatite aiguë et chronique. Il peut même se transformer en cirrhose. Le patient s’amaigrit et on constate un gonflement au niveau du foie. Le patient peut avoir des troubles digestifs ou encore de la jaunisse.
Si le cuivre est stocké dans le cerveau, elle entraîne des troubles neurologiques ou psychiatriques. Dans la majorité des cas, la maladie ne se manifeste qu’à l’adolescence. Il se caractérise par des troubles de l’humeur souvent perçue comme une crise d’adolescence. L’enfant peut avoir des tremblements, des problèmes de coordination et des contractures.
Si le cuivre est stocké dans les yeux, elle se manifeste par la création d’un anneau orange au bord de l’iris. Il est même visible à l’œil nu. Le cuivre peut également atteindre le cœur, le sang ou même les os.

Traitement et diagnostic de la maladie de Wilson

Il est à diagnostiquer à partir d’une analyse du taux de cuivre urinaire ou le taux de céruléoplasmine. Le patient peut également subir une IRM cérébrale pour déterminer les différentes anomalies provoquées par l’accumulation du cuivre.
Le traitement de la maladie de Wilson se poursuit jusqu’à la fin de la vie du patient. Dans un premier temps, elle consiste à diminuer le symptôme. Lorsque ces derniers sont atténués, le traitement se poursuit pour aider le corps à éliminer d’une façon naturelle les excès de cuivre.